Sindrome di Rett. Io con te posso volare

Sono molti i disturbi neurologici dello svilup­po e, tra questi, occupa un posto rilevante la Sindrome di Rett. Qui la ricerca e la cura ci pongono le sfide più ardue. Approfittando della disponibilità del prof. Meir Lotan, della Ariel University (Israele), che il mese scorso è stato ad Andria in qualità di docente in un corso di forma­zione presso il Centro di riabilitazione pugliese e del dott. Mario Giovanni Damiani, neurologo del Centro e responsabile dell’Equipe multidisciplinare extramurale, abbiamo approfondito l’argomento, focalizzandoci in particolare proprio sulla Sindro­me di Rett. L’evento formativo appena conclusosi si inserisce all’interno di progetto itinerante, dalla Sicilia al Trentino, in tutta Italia, promosso dalla Airett Onlus e denominato “Io con te posso volare: Lotan Meir e le bimbe dagli occhi belli”.

Dottor Damiani, può parlarci dei disturbi neu­rologici dello sviluppo e, in particolare, della Sindrome di Rett?

Si tratta di problematiche che, in genere, presentano ele­vate difficoltà di tipo assistenziale, di cronicità, di multi sistematicità, da cui la necessità di prese in carico globali ed “in rete”. Ognuna di queste rappresenta un ambito specifico e dunque non possiamo fare un discorso gene­ralizzato. Tra le problematiche trasversali usuali vanno segnalati il deficit della comunicazione e quello dell’am­bito (psico) motorio. La Sindrome di Rett, in particolare, è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine, durante i primi anni di vita e dopo un periodo di apparente norma­lità, riconosciuta per la prima volta da Andreas Rett, un medico austriaco, a seguito di un’osservazione casuale nella sua sala di aspetto di due bambine che mostravano movimenti stereotipati delle mani molto simili tra loro. A seguito di questa scoperta, riesaminando le schede di alcune pazienti viste in precedenza, Rett individuò altri casi con caratteristiche comportamentali e anam­nesi simili e pubblicò un articolo nel 1966. Esattamente cinquanta anni fa. La Rett è oggi riconosciuta come la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1/10.000 nati femmina. Nella forma classica, le pazienti presentano uno sviluppo prenatale e perinatale normale. Dopo un periodo di circa 6-18-24 mesi però, le bambine presentano un arresto dello sviluppo seguito da una regressione. In tale fase le pazienti perdono le abilità precedentemente acquisite come l’uso finalistico delle mani e il linguaggio verbale..

Lei è membro del Comitato scientifico naziona­le di Isaac Italy (www.isaacitaly.it) e referente nella Regione Puglia della stessa Associazione. Cos’è la Comunicazione Aumentativa Alternati­va (Caa)?

La Comunicazione Aumentativa Alternativa è una risposta possibile a quanti cercano modelli, strategie e strumenti per compensare il deficit della Comunicazio­ne, ai fini della partecipazione della persona e del suo sviluppo globale. Tutto questo, ovviamente, all’interno di progetti individualizzati. Ma rimane fondamentale il lavoro in rete. Servirebbero, per questo tipo di approccio globale, investimenti proporzionali, gestione ottimale del­le risorse e confronti sugli approcci riabilitativi validati. Se la diffusione delle conoscenze di base è in aumento, non altrettanto si può dire per la “formazione”. Si tratta, peraltro, di sfide di tipo culturale, poiché occorre, anzi­tutto, evitare una visione “parziale” dei vari problemi che possono presentarsi. Dal punto di vista riabilitativo dovremmo rifarci al modello della Classificazione Inter­nazionale del Funzionamento, Disabilità e Salute (Icf) e al tipo di presa in carico (Equipe multidisciplinare) come indicato dall’art. 26 della Legge 833/78.

Quale ambito ha approfondito il corso di forma­zione appena conclusosi ad Andria?

Lo scorso ottobre si è svolto ad Andria, presso il nostro Centro, il corso di formazione: “Update della riabilita­zione nella Sindrome di Rett: focus sulla fisiochinesi­terapia”, in collaborazione con l’Associazione Italiana Sindrome di Rett. Si tratta di una rinnovata partnership con questa Associazione. Negli ultimi due anni, infatti, abbiamo prima ospitato l’Equipe della dottoressa Rodoca­nachi (neurologia pediatrica e riabilitazione, Don Gnoc­chi di Milano); poi abbiamo seguito sessioni valutative di Comunicazione Aumentativa tramite puntatori oculari organizzate da Airett, l’Associazione italiana che unisce in particolare i genitori con bambine/ragazze affette da Sindrome di Rett: attraverso uno speciale puntatore oculare, una bambina colpita dalla Sindrome di Rett può comunicare attraverso il movimento degli occhi.

Con il professor Lotan ci siamo focalizzati sulla parte mo­toria del lavoro riabilitativo. Il docente, fisioterapista, ha lavorato con persone con Sindrome di Rett negli ultimi 25 anni come clinico e ricercatore e valutatore in diversi Paesi. Il corso è stato sia teorico che pratico, ed ha svi­luppato, attraverso l’osservazione (telecamera a circuito chiuso), oltre 10 sessioni di Valutazione e progettazione con altrettante bambine, famiglie, operatori.

Professor Lotan, la fisiochinesiterapia svolge un ruolo importante nella Sindrome di Rett. Vuole parlarcene?

La fisiokinesiterapia è una componente rilevante nella maggior parte dei programmi per bambini con sindrome di Rett. Ed è fondamentale procedere insieme. Il modello coinvolge in un’osservazione unica, multidisciplinare ed integrata, diversi professionisti e la famiglia delle pazien­ti Rett. Inoltre, poiché la Sindrome di Rett è una malattia rara, le persone affette sono sparse geograficamente e i terapisti generalmente osservano un piccolo numero di casi. Questo limita le loro possibilità di sviluppare una particolare esperienza per fornire le migliori cure possibili. Sia i terapisti, sia le famiglie restano incerti su quali strategie possano essere di maggiore aiuto e guida. La terapia, che include un ambiente arricchito, è stata associata con il miglioramento delle capacità motorie in una serie di casi.

 di Claudio Ciavatta

L'ULTIMO NUMERO

RUBRICHE
SERVIZI

Questo sito utilizza cookie, anche di terze parti, a scopi pubblicitari e per migliorare servizi ed esperienza dei lettori. Se decidi di continuare la navigazione consideriamo che accetti il loro uso Accetto