Malattie rare Solidarietà tutti i giorni

 Come ogni anno, anche nel 2014, nel mese di dicembre sono tornati due appuntamenti di rilievo: il primo, lo scorso 3 dicembre, la “Giornata internazionale delle persone con disa­bilità” istituita dall’Onu. Il secondo ap­puntamento è stato quello della Mara­tona di Telethon, dedicata alla raccolta fondi per la ricerca.

Dal sito di Telethon si apprende che dal 1990 Telethon investe “nella miglio­re ricerca per arrivare alla cura delle ma­lattie genetiche rare”.

Ma cos’è una malattia rara (MR)?

Sono definite rare le malattie che colpiscono un numero ristretto di per­sone e di conseguenza generano pro­blemi specifici legati alla loro rarità. Il limite stabilito in Europa è di una per­sona affetta ogni 2mila. Attualmente ri­sultano descritte circa 6-7mila malattie rare ma il numero è crescente.

Se è vero che quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, non è al­trettanto vero che tutte le malattie rare abbiano un’origine genetica; ad esem­pio, esistono malattie infettive molto rare, così come malattie autoimmuni e carcinomi rari. La causa di molte malat­tie rare non è oggi ancora nota.

Le malattie rare sono malattie gravi, spesso croniche e talvolta progressive. Possono presentarsi già dalla nascita o dall’infanzia. Tra i problemi maggior­mente segnalati dai pazienti, dalle varie Associazioni e dai familiari, ci sono la difficoltà nel raggiungere la diagnosi, nell’avere informazioni, nell’orientamen­to verso strutture sanitarie qualifica­te. Risultano anche problematiche la presa in carico sociale e medica della malattia, il coordinamento tra le cure ospedaliere e le cure di base, l’auto­nomia e l’inserimento sociale, profes­sionale, scolastico. Anche per questi motivi, il Ministero della Salute ha ap­provato, nell’ottobre 2014, il nuovo pia­no triennale nazionale delle Malattie Rare (2013-2016).

In base a stime recenti in Italia ci sarebbero dai 450 ai 600mila malati rari. Molte Malattie Rare sono complesse, gravi, degenerative, invalidanti.

Una parte di esse riduce in modo si­gnificativo le attese di vita, molte altre non incidono significativamente sulla durata della vita, se sono diagnostica­te in tempo e trattate adeguatamente; altre condizioni, infine, permettono di svolgere una vita qualitativamente nor­male, anche in assenza di trattamento. Le MR possono colpire le abilità fisiche

e/o mentali, le capacità sensoriali e com­portamentali. Le disabilità ad esse cor­relate limitano le opportunità educative, professionali e sociali e, indirettamente, possono essere causa di discriminazione (dal Piano Nazionale).

A causa del limitato numero dei pa­zienti e delle limitate esperienze dispo­nibili, per garantire la diagnosi e la cura di queste malattie, la Comunità Europea considera indispensabile l’istituzione di una rete di riferimento europea, nell’am­bito della quale privilegiare, quando ap­propriato, il trasferimento e lo scambio delle esperienze, di informazioni e di dati, di campioni biologici, di immagini radiologiche e altri elementi diagnostici, anziché movimentare i pazienti.

In Italia, l’assistenza alle persone af­fette da MR è finanziata principalmente attraverso le risorse ordinariamente de­stinate al Ssn e ripartite annualmente tra le Regioni, con un livello di spesa varia­bile tra le Regioni anche in relazione alla rispettiva disponibilità di bilancio.

Le attività, i servizi e le prestazioni destinate alle persone affette dalle Ma­lattie Rare sono parte integrante dei Li­velli Essenziali di Assistenza (Lea) che il Ssn è tenuto a garantire ai propri assi­stiti, in relazione alle condizioni cliniche individuali e per tutte le patologie.

È opportuno, ora, un breve riferi­mento a Orphanet, “portale internet delle malattie rare e dei cosiddetti far­maci orfani”, che in modo gratuito of­fre un elenco delle malattie rare con relative classificazioni stabilite sulla base di quelle esistenti pubblicate da esperti, un’enciclopedia delle malattie rare in francese e in inglese, progressi­vamente tradotta nelle altre lingue del sito, un elenco dei farmaci orfani, un elenco dei servizi specialistici presenti nei Paesi che fanno parte di Orphanet,

con informazioni sui centri specializza­ti, sui laboratori di diagnosi, sui proget­ti di ricerca in corso, sulle sperimenta­zioni cliniche, sui registri, sui network, sulle piattaforme tecnologiche e sul­le associazioni di pazienti., un servizio di assistenza alla diagnosi, un’enciclo­pedia sulle raccomandazioni per la pre­sa in carico in situazioni d’urgenza e l’a­nestesia, una newsletter elettronica, una raccolta di studi e articoli tematici.

Nel maggio 2014, a Roma, presso l’Ospedale Bambin Gesù, si è tenuto il primo incontro in cui Telethon e Orpha­net hanno avviato una stretta collabora­zione, convocando tutte le Associazioni Italiane delle Malattie Rare, in un mo­mento di confronto a più voci e su vari temi e problemi, dalla ricerca all’accesso alla diagnosi, alla presa in carico. Tra i problemi comuni emersi, la necessità di una formazione universitaria diffusa e omogenea per il personale medico, la continuità assistenziale tra pediatra e medico di base, l’opportunità di monito­rare la qualità dell’assistenza delle MR all’interno dei Lea, evitando che la “re­gionalizzazione” dell’impegno di spesa si traduca, nelle Regioni più povere, in assi­stenza inferiore per quantità e/o per qua­lità; ancora, le Associazioni chiedevano una figura di “case manager” all’interno degli ospedale, come figura di coordina­mento tra i vari specialisti e il medico di base.

Nel 2001, quindi, in Italia è stata istituita la rete nazionale assistenziale dedicata alle MR, formata dalle strut­ture e i servizi dei sistemi regionali, che “concorrono a sviluppare azioni di pre­venzione, implementare le azioni di sor­veglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e al trattamento e promuo­vere l’informazione e la formazione”.

di Mario G. Damiani

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